THÔNG TƯ 11/2025/TT-BYT: 137 TRƯỜNG HỢP ĐƯỢC PHÉP THÔNG BÁO GIỚI TÍNH THAI NHI VÌ MỤC ĐÍCH Y TẾ

Khi giới tính là chìa khóa để điều trị bệnh

Trong y học hiện đại, giới tính thai nhi đôi khi không chỉ là thông tin về nhân thân mà là điều kiện bắt buộc để xác định phương án điều trị. Có những bệnh lý di truyền chỉ biểu hiện ở trẻ nam hoặc trẻ nữ, hoặc có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo giới tính. Theo Thông tư mới, việc tiết lộ giới tính được phép thực hiện khi sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa hoặc kiểu hình giới tính nhằm phục vụ chẩn đoán, tiên lượng và điều trị.

Các bệnh được đưa vào danh mục này phải đảm bảo 02 nguyên tắc: Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính; Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.

Danh mục 137 bệnh và hội chứng được phép công bố giới tính

Thông tư đã ban hành kèm theo một danh mục chi tiết bao gồm 137 loại bệnh và hội chứng khác nhau. Việc cho phép thông báo giới tính trong các trường hợp này giúp các bác sĩ và gia đình có phương án can thiệp kịp thời nhất. Một số nhóm bệnh điển hình bao gồm:

• Các bệnh di truyền liên kết giới tính: Như bệnh máu khó đông (Hemophilia A và B) do thiếu hụt yếu tố VIII hoặc IX di truyền; bệnh loạn dưỡng cơ; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X).
• Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (45,X hoặc các thể khảm) thường gặp ở nữ giới; hội chứng Klinefelter (47,XXY) gặp ở nam giới.
• Rối loạn phát triển giới tính: Các tình trạng giới tính chưa định hình chính xác hoặc hội chứng giả lưỡng giới.
• Các rối loạn chuyển hóa và miễn dịch: Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID); các rối loạn chuyển hóa axit amin và nội tiết liên quan đến giới tính.

Trách nhiệm và tính nhân văn trong thực thi

Thông tư sẽ chính thức có hiệu lực từ ngày 01/07/2026. Để đảm bảo tính nghiêm minh, Bộ Y tế quy định rõ: Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh phải chịu trách nhiệm trước pháp luật nếu để xảy ra việc tiết lộ giới tính thai nhi ngoài phạm vi danh mục hoặc không vì mục đích chẩn đoán, điều trị. Bên cạnh đó, các cơ sở y tế có trách nhiệm tư vấn kỹ lưỡng cho gia đình trước và sau khi thực hiện kỹ thuật về phạm vi, ý nghĩa cũng như các giới hạn của dịch vụ.

Việc ban hành Thông tư không chỉ là giải pháp kỹ thuật mà còn mang tính nhân văn sâu sắc, giúp giảm thiểu gánh nặng bệnh tật và mang lại cơ hội phát triển khỏe mạnh cho trẻ em ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Đây chính là chìa khóa để ngành y tế can thiệp sớm, đúng đích, vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh.

THU HÀ